Pendidikan Biologi: MAKALAH POLIDAKTILI

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.

Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

Diturunkan secara genetik (autosomal dominan).Jika salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili.

2. Faktor Teratogenik

Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).

B. Tujuan

· Dapat mengetahui pengertian dari polidaktili

· Dapat mengetahui klasifikasi polidaktili

· Dapat mengetahui faktor-faktor penyebab polidaktili

· Dapat mengetahui cara penanganan polidaktili

BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.

Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos) "jari", juga dikenal sebagai hiperdaktili, adalah anomali kongenital fisik jari tangan atau kaki. Polidaktili adalah kebalikan dari oligodaktili (jari terlalu sedikit atau kaki).

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya.

Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah suatu ketidaknormalan, dan polidaktili merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan duplikasi jari. Pada polidaktili, biasanya terdapat 6 jari pada setiap jari tangan,terkadang bisa lebih seperti 7 atau 8 jari.

Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.

p ♀ pp x ♂ Pp

normal polidaktili

F1 Pp = polidaktili (50%)

pp = normal (50%)

Orang normal adalah homozigotik resesif pp. pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterizigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50%.

A. Klasifikasi Polidaktili

Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:

1. Polidaktili postaxial (Ulnar polidaktili)

Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun lebih sering terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran duplikasi jari kelingking bervariasi dari pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan lengkap jari kelingking

a. Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan turez,

Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan turez,diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:

1) Pada tipe I terdapat tambahan soft-tissue mass tetapi tidak ada pertumbuhan tulang tambahan pada tangan, sering tidak terdapat tulang, sendi atau tendon, dan dihubungkan pada tangan oleh narrow pedicle. Polidaktili tipe I terdiri dari jaringan lunak yang terhubung dengan tulang. Sering kali tidak terdapat tulang, kartilago dan tendon pada tipe ini. Penanganannya adalah dengan pengangkatan sederhana dari jaringan lunak.

2) Pada tipe II, sebagian atau seluruh jari terduplikasi dengan tulang normal, kartilago atau komponen otot, hal itu berhubungan dengan pembesaran atau terpecah menjadi dua metakarpal atau phalanx.Polidaktili tipe II terdiri dari duplikasi dari sebuah jari. Tercatat bahwa jari ini terhubung dengan kepala metakarpal yang melebar.

1) Pada tipe III, seluruh jari dengan metakarpal dan seluruh komponen soft – tissue terduplikasi, tetapi tipe ini jarang terjadi.Polidaktili tipe III, jari tambahan sempurna dengan metakarpal dan semua jaringan lunaknya sendiri. Penanganannya adalah dengan pengangkatan sederhana dari seluruh jari dan metakarpal.

a. Duplikasi jari-jari berdasarkan Temtamy dan Mc-Kusick

Temtamy dan Mc-Kusick membagi duplikasi jari kelingking menjadi dua tipe. Pada tipe A, jari tambahan tumbuh penuh. Pada tipe B, jari tambahan tumbuh tidak sempurna dan bercabang. Seeorang dengan polidaktili tipe A dapat menghasilkan keturunan dengan polidaktili tipe A atau B, sedangkan seseorang dengan polidaktili tipe B dapat menghasilkan keturunan dengan hanya polidaktili tipe B. Pola genetik tipe B masih rumit, dengan melibatkan satu atau dua gen dominan dan faktor tidak tetap penetrasi.

1. Polidaktili preaxial (Tumb polidaktili)

Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering terjadi pada polidaktili pada orang kulit putih. Insiensi deformitas pada orang kulit hitam dan kulit putih adalah 0,08/1000. Hal tersebut bermanifestasi menjadi bermacam – macam bentuk, bertahap dari anyaman daging kecil pada batas radial tangan menjadi triplikasi. Tahap penyatuan tulang, Wassel mengklasifikasikan polidaktili ibu jari menjadi 7 tipe.

a. tipe I, phalanx distal bercabang ( sangat jarang , 2 % ) ;

b. tipe II, phalanx distal berduplikasi ( 15 % ) ;

c. tipe III, phalanx proksimal bercabang tetapi phalanx distal berduplikasi ( 6 % ) ;

d. tipe IV sering terjadi ( 43 % ), baik phalanx proksimal maupun phalanx distal berduplikasi ;

e. tipe V ( 10 % ), metakarpal dari ibu jari bercabang, dan kedua phalanx distal dan proksimal berduplikasi ;

f. tipe VI ( 4 % ) metakarpal ibu jari dan kedua phalanx distal dan proksimal berduplikasi

g. tipe VII ( 20 % ) ibu jari hanya memiliki 3 ruas phalanx.

Polidaktili preaxial mungkin berhubungan dengan sindaktili, hal tersebut dihubungkan dengan sifat autosomal dominan. Temtamy menyebut bentuk polidaktili ini sebagai polisindaktili. Pada duplikasi ibu jari, mungkin terjadi ketidaknormalan sirkulasi, dipenuhi oleh satu atau dua arteri. Sering satu ibu jari dominan ketika yang lain gagal tumbuh, kadang – kadang walaupun kedua ibu jari berukuran sama, salah satu bisa mengikis. Biasanya terjadi keterlibatan unilateral.

Polidaktili ibu jari biasanya terjadi sporadik, walaupun bila dihubungkan dengan triphalanx ibu jari terjadi karena famili. Polidaktili preaxial mungkin dapat dihubungkan dengan ketidaknormalan vertebra, tidak adanya tibia, celah langit – langit mulut, dan imperforasi anus. Hal ini dapat dilihat dari jumlah gejala, temuan klinis yang penting seperti sindrom Down, pansitopenia Fanconi, dan acrocephalosyndactyly.

Tipe terbanyak adalah tipe IV dimana kedua ruas proksimal dan distal terduplikasi ( 43 % ). Pada tipe I ruas distalnya terbelah menjadi dua, Ini adalah tipe paling jarang ( 2 % ). Pada tipe II ( 15 % ) ruas distal terduplikasi. Di tipe III ( 6 % ) ruas distal terduplikasi dan ruas proksimal terbelah menjadi 2. Pada tipe V ( 10 % ) metakarpal dari jempol terbelah dan kedua ruasnya terduplikasi. Pada tipe VI ( 4 % ) kedua metakarpal jempol dan semua ruas proksimal dan distalnya terduplikasi. Pada tipe VII triphalangeal pada jempol.

1. Polidaktili central

Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan jari tengah dan jari manis sering disembunyikandalam jaringan antara penghubung jari- jari yang normal. Tendon, nervus,dan pembuluh darah dari jari cadangan biasanya tidak normal, sebagai epifise kelebihan jari. Epifise dari kelebihan jari biasanya tidak tumbuh normal pada garis pertumbuhan, sebagai hasilnya phalanx bercabang dari axis longitudinal ke penyimpangan ulna atau radial dan mengubah batas jari – jari. Duplikasi jari telunjuk jarang terjadi, disajikan ulang antara 3,5 % dari semua kasus polidaktili. Ketidaknormalan ini sebaiknya tidak rancu dengan triphalanx ibu jari.Kelebihan jari tengah dapat terdiri dari percabangan soft-tissue mass atau terdapat tulang normal dan komponen soft – tissue. Hal ini dapat dihubungkan dengan sinostosis radioulnar kongenital, dan duplikasi jari telunjuk dapat menyatu dengan jari tengah.

A. Penyebab Polidaktili

Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas polidaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya.

2. Faktor Teratogenik

Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selamakehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam Keputusan Menteri Pertanian nomor 434.1 (2001), teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapat menghasilkan kecacatan tubuh pada kelahiran.

Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen akan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saat organogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah terbentuknya sel jaringan, sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak akan terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi (kelainan bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan terata disebut zat teratogen atau teratogenik.

Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan golongan nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.

a. Faktor teratogenik fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu hamil dengan radiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena mengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan agen teratogen fisik, maka ibu sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.

b. Faktor teratogenik kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organ tubuh janin dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek teratogenik.

Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutama di negara-negara yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol pada ibu hamil selama kehamilannya terutama di trisemester pertama, dapat menimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya kelainan yang dikenal dengan fetal alkoholic syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak terganggu dan terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol juga dapat menimbulkan bayi mengalami berbagai kelainan bentuk muka, tubuh dan anggota gerak bayi begitu ia dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga bersifat teratogenik. Beberapa polutan lingkungan seperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer dalam lingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.

c. Faktor teratogenik biologis

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibu hamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat. Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu, beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat memberikan efek teratogenik

B. Penanganan Polidaktili

Ada beberapa cara yang dapat digunakan untuk penanganan polidaktili, yaitu :

1. Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya dilakukan untuk mengatasi masalah yang mungkin timbul akibat jari tambahan tersebut. Pengangkatan jari tambahan di jempol kaki merupakan prosedur tersering karena implikasi kosmetik dan kenyamanan saat memakai sepatu. Hubungi dokter bedah untuk melakukan prosedur pembedahan. Operasi “pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.

2. Pemeriksaan rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah jari tambahan mengandung struktur tulang, dan untuk menentukan perubahan yang dapat terjadi saat operasi.

C. Penyebab Polidaktili

Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :

3. Kelainan Genetik dan Kromosom

4. Faktor Teratogenik

d. Faktor teratogenik fisik

e. Faktor teratogenik kimia

f. Faktor teratogenik biologis

D. Penanganan Polidaktili

Ada beberapa cara yang dapat digunakan untuk penanganan polidaktili, yaitu :

3. Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya dilakukan untuk mengatasi masalah yang mungkin timbul akibat jari tambahan tersebut. Pengangkatan jari tambahan di jempol kaki merupakan prosedur tersering karena implikasi kosmetik dan kenyamanan saat memakai sepatu. Hubungi dokter bedah untuk melakukan prosedur pembedahan. Operasi “pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.

4. Pemeriksaan rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah jari tambahan mengandung struktur tulang, dan untuk menentukan perubahan yang dapat terjadi saat operasi.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima, merupakan suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P.

Polidaktili dibagi menjadi tiga kelompok besar berdasarkan letak duplikasinya, yaitu :

· Polidaktili postaxial (Ulnar polidaktili), yaitu polidaktili yang terduplikasi dari jari kelingking

· Polidaktili preaxial (Tumb polidaktili), yaitu polidaktili yang terduplikasi dari ibu jari

· Polidaktili central, yaitu polidaktili yang terduplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis.

Polidaktili biasanya diturunkan dari orangtua, kelainan genetik atau kromosom. Namun dapat pula disebabkan oleh terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selamakehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna.

Polidaktili dapat dilakukan operasi “pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal.